Nasleđivanje epilepsija

Eksperimentalno je dokazano postojanje genetskih činilaca u epileptogenezi pojedinih tipova epilepsije. Različiti tipovi nasledjivanja čine kliničku heterogenost epilesija, posebno treba izdvojiti monogenske bolesti sa simptomatskom epilepsijom od nasledjivanja sklonosti ka idiopatskim epilepsijama (generalizovanim i parcijalnim) I stečenim parcijalnim epilepsijama.
Monogenske bolesti i tip nasledjivanja

Autozomno dominantne
Neurofibromatoza
Tuberozna skleroza
Huntingtonova horeja kod odraslih
Huntingtonova horeja juvenilna
Benigne neonatalne krize

Autozomno recesivne
Fenilketonurija
Neurolipidoze
Mioklonička epilepsija
Bolest sa Laforinim telašcima

Vezane za X hromozom
Fragilni X hromozom
Menkesova bolest

Monogenske bolesti koje su udružene sa epilepsijom pokazuju različite tipove nasledjivanja, autozomno dominantno(AD), autozomno recesivno (AR), kao I različitu učestalost kriza kod obolelih. Ove bolesti nastaju kao posledica pojedinačnih mutacija DNK koje deluju epileptogeno.

Hromozomski poremećaji udruženi sa epilepsijom, karakterišu se mentalnom retardacijom. Njihova dijagnostika ne predstavlja problem, na osnovu karakterističnih anomalija i drugih kliničkih nalaza ciljano se traži pregled kariotipa.

Koncepcija konvulzivnog praga
Može da objasni sadejstvo naslednih i stečenih činilaca u nasatajanju konvulzija, odnosno epilepsija. Naslednu komponentu primarno generalizovanih epilepsija, idiopatskih (PGE) čini poligenski odredjena konvulzivna spremnost:
- učestalost stanja u stanovništvu je relativno visoka, veća od 1 na 1000
- incidenca u srodnika je viša nego u stanovništvu,
- rizik za srodnike zavisi od stepena srodstva (rizik za braće i sestre probanda kao i decu probanda) može se razmatrati zajedno,
- rizik za novorodjenče se povećava sa brojem obolelih srodnika.

Poznato je da je učestalost idiopatske epilepsije veća u ženskih srodnika probanda, pa na osnovu toga i činjenica da majke sa epilepsijom lakše od očeva prenose poremećaj na decu. Slične razlike u odnosu na pol utvrdjene su i kod nasledjivanja epileptiformnih EEG promena.